鼠库全书
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世界肥胖日|让我们谈谈肥胖和肥胖模型
2024-03-04世界卫生组织（WHO）将肥胖定义为“可能导致健康损害的异常或过多的脂肪堆积”。它是一种由复杂因素造成的慢性疾病，其中许多因素是个人无法控制的。然而在许多国家，肥胖和超重人群遭受着耻辱、体重偏见和歧视等不公平待遇。
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疾病罕见爱长存—集萃药康罕见病模型助力科研人
2024-02-29罕见病，又称“孤儿病”，《中国罕见病定义研究报告2021》将我国罕见病定义为“新生儿发病率低于1/10 000，患病率低于1/10 000，患病人数低于14万的疾病；符合其中一项的疾病，即为罕见病”。尽管罕见病的发病率很低，但这些疾病往往严重影响患者的生活质量，甚至危及生命，对患者和他们的家庭造成的影响是巨大的。据统计，全球已知的罕见病有7000多种，其中80%以上是遗传疾病，95%的罕见病没有特 效药物治疗[1]。由于缺乏对罕见病的认识和关注，大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，罕见病患者面临着诊断难、治疗难、用药难、社会关注度低等多重困境。
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疾病罕见爱常存——集萃药康带你了解罕见病之苯丙酮尿症
2024-02-28苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（phenyalanine hydroxylase, PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（phenylalanine, Phe）浓度增高，从而引起一系列临床症状发生的常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一。
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疾病罕见爱常存——集萃药康带你了解罕见病之肝豆状核变性
2024-02-27肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又名Wilson病（Wilson disease，WD），是一种由于铜转运ATP酶β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的遗传性铜代谢障碍疾病。Kinnier Wilson在1912年首次描述此病后，人们发现肝脏是全身铜代谢的活跃器官，膳食铜通过门静脉转运并贮存在肝脏中。ATP7B编码跨膜铜转运ATP酶，其功能障碍导致铜胆汁排泄途径受损，铜在肝脏中逐渐积累。当肝脏储存铜的能力耗竭时，过量的非铜蓝蛋白结合的铜进入体循环并沉积在各个器官中，产生肝外铜毒性，特别是在大脑中沉积，可导致神经症状和精神障碍。WD可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见[1]，我国尚缺乏全国性流行病学调查资料，推测患病率为0.587/10000[2]。
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疾病罕见爱常存——集萃药康带你了解罕见病之黏多糖贮积症
2024-02-26黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体贮积病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。黏多糖是一类复杂的直链多糖，在正常情况下，它们在细胞内被分解和代谢；不能完全降解的黏多糖会在溶酶体中贮积，可造成包括发育迟缓、骨骼畸形、面容异常、神经系统受累、心脏病变、角膜混浊等疾病表型。目前中国大陆缺乏黏多糖贮积症的流行病学资料，但该病已被纳入中国《第 一批罕见病目录》。黏多糖贮积症可根据不同基因编码的不同溶酶体类型将其分为7个大类，11种亚型[1]（表1），除MPS Ⅱ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。
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探明乙肝—肝脏人源化小鼠蓄势待发
2024-02-23根据疾病进展模型针对151个国家流行病学研究进行的统计结果显示，2022年全球约有2.575亿人感染乙肝病毒（HBsAg阳性），即全球HBV的流行率为3.2%。中国是世界上感染人数最多的国家，HBV流行率为5.6%，HBsAg阳性人数达到7974.7万，且乙肝的诊断率和治疗率只有24%和15%。
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