鼠库全书
-
-
-
疾病罕见爱常存——集萃药康带你了解罕见病之苯丙酮尿症
2024-02-28苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（phenyalanine hydroxylase, PAH）缺乏引起血苯丙氨酸（phenylalanine, Phe）浓度增高，从而引起一系列临床症状发生的常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一。
-
-
-
-
疾病罕见爱常存——集萃药康带你了解罕见病之肝豆状核变性
2024-02-27肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又名Wilson病（Wilson disease，WD），是一种由于铜转运ATP酶β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的遗传性铜代谢障碍疾病。Kinnier Wilson在1912年首次描述此病后，人们发现肝脏是全身铜代谢的活跃器官，膳食铜通过门静脉转运并贮存在肝脏中。ATP7B编码跨膜铜转运ATP酶，其功能障碍导致铜胆汁排泄途径受损，铜在肝脏中逐渐积累。当肝脏储存铜的能力耗竭时，过量的非铜蓝蛋白结合的铜进入体循环并沉积在各个器官中，产生肝外铜毒性，特别是在大脑中沉积，可导致神经症状和精神障碍。WD可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见[1]，我国尚缺乏全国性流行病学调查资料，推测患病率为0.587/10000[2]。
-
-
-
-
疾病罕见爱常存——集萃药康带你了解罕见病之黏多糖贮积症
2024-02-26黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体贮积病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。黏多糖是一类复杂的直链多糖，在正常情况下，它们在细胞内被分解和代谢；不能完全降解的黏多糖会在溶酶体中贮积，可造成包括发育迟缓、骨骼畸形、面容异常、神经系统受累、心脏病变、角膜混浊等疾病表型。目前中国大陆缺乏黏多糖贮积症的流行病学资料，但该病已被纳入中国《第 一批罕见病目录》。黏多糖贮积症可根据不同基因编码的不同溶酶体类型将其分为7个大类，11种亚型[1]（表1），除MPS Ⅱ型为X连锁遗传外，其余皆属常染色体隐性遗传。
-
-
-
-
探明乙肝—肝脏人源化小鼠蓄势待发
2024-02-23根据疾病进展模型针对151个国家流行病学研究进行的统计结果显示，2022年全球约有2.575亿人感染乙肝病毒（HBsAg阳性），即全球HBV的流行率为3.2%。中国是世界上感染人数最多的国家，HBV流行率为5.6%，HBsAg阳性人数达到7974.7万，且乙肝的诊断率和治疗率只有24%和15%。
-
-
-
-
乘风TIGIT/PVRIG浪潮，助力肿瘤免疫治疗发展！
2024-01-24TIGIT是一种具有免疫球蛋白结构域和ITIM基序的跨膜蛋白，主要表达于T细胞和NK细胞表面。TIGIT与其配体PVR有很高的亲和力，可发挥维持免疫应答和调节免疫系统的作用。同时，脊髓灰质炎病毒受体（PVR）相关免疫球蛋白结构域（PVRIG）作为I型跨膜蛋白，主要存在于CD8+T 细胞和NK 细胞[1]。在肿瘤微环境中，TIGIT与配体CD155 结合，PVRIG与配体CD112 结合，会抑制T 细胞的增殖和活化，抑制NK细胞的杀伤作用，并导致肿瘤细胞的免疫逃逸。因此，联合阻断TIGIT 和PVRIG 可显著提高抗肿瘤效果[2]。
-
-
-
-
集萃药康小鼠模型为干燥综合征治疗带来新机遇！
2024-01-23你有过这些症状吗？眼干，口干、食不下咽，整天乏力疲惫、难以提起精神……如果一直这样的状态，那你可能患上了干燥综合征(Sjogren Syndrome,SS)，SS是一种自身免疫性疾病，主要侵犯的是人体唾液腺以及泪腺，可出现眼睛干涩、口干舌燥等症状，部分患者可出现多发龋齿、反复双侧腮腺肿痛以及关节炎，病情严重者可累及肾、肺、神经系统、消化系统等多个系统，引起的全身器官受累，SS是仅次于类风湿关节炎的第二常见慢性自身免疫性风湿性疾病。
-